Seltene und undiagnostizierte Erkrankungen
Seltene Erkrankungen betreffen nur wenige Menschen, sind jedoch oft komplex und schwer zu diagnostizieren.
Bei manchen Patient:innen bleibt trotz zahlreicher Untersuchungen die Ursache unklar – man spricht dann von einer undiagnostizierten Erkrankung.
Viele Betroffene erleben eine lange und belastende Suche nach Antworten („Diagnose-Odyssee“).
Weltweit:
- Anzahl der Erkrankungen: Es gibt schätzungsweise 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Krankheiten.
- Anzahl der Betroffenen: Weltweit sind etwa 300 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen.
- Seltene Erkrankungen betreffen zu etwa 75 % Kinder und Jugendliche, oft mit chronischem, schwerem oder lebensverkürzendem Verlauf.
- Definition: In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als einen von 2.000 Menschen betrifft.
- Ursprung: Etwa 80 % der seltenen Krankheiten sind genetischen Ursprungs.
Österreich:
- Anzahl der Betroffenen: In Österreich sind rund 500.000 Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen.
- Häufigkeit: Dies entspricht etwa 6 % der Bevölkerung, die an einer der bekannten, meist genetisch bedingten seltenen Erkrankungen leiden.
- Diagnose: Patient:innen in Österreich warten oft sehr lange auf eine korrekte Diagnose – Studien zeigen, dass es im Schnitt 2,5 Jahre länger dauert als bei häufigeren Erkrankungen.
- Versorgung: Es gibt spezialisierte Zentren und Initiativen, wie den Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se), um die Versorgung zu verbessern.